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Juin 2024 :

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Les années 1990 ont vu l’émergence de l’oncogénétique, spécialité médicale dont le but est de reconnaitre les familles à risque élevé de développer un cancer, de caractériser les variations génétiques en cause et de proposer une prise à charge personnalisée à chaque personne de la famille selon son statut génétique et les caractéristiques familiales.

Plus récemment, les avancées de la recherche ont montré que la présence de certaines variations pathogènes peut avoir des conséquences favorables sur le pronostic d’un cancer et peut conduire à la prescription de traitements innovants issus de ces recherches, traitements dont le bénéfice a déjà été démontré, notamment pour le cancer de l’ovaire, du sein et du pancréas. Cette activité dite théranostique participe au développement d’une médecine de précision, personnalisée et conduit également à une prise en charge oncogénétique classique pour les personnes porteuses d’une variation pathogène et leurs apparentés.

Créé en 1991, le Groupe Génétique et Cancer (GGC), sous l’égide d’Unicancer, s’est donné pour mission de structurer et d’accompagner le développement de cette activité dans toutes ses dimensions, dans le respect des lois de bioéthique et des bonnes pratiques cliniques en lien avec l’institut national du cancer (INCa) et l’agence de biomédecine.

Depuis 2008, date de sa création, le GGC fait partie de la Fédération Française de Génétique Humaine qui regroupe l’ensemble des sociétés savantes et des groupes collaboratifs en génétique.

Le GGC rassemble l’ensemble des acteurs de santé impliqués dans le domaine, qu’ils soient entre autres cliniciens, biologistes, conseillers en génétique, chercheurs… et appartenant à diverses structures, CLCC, CHU, hôpitaux publiques et privés, EPST…

Il a ainsi été mis en place un réseau national de laboratoires d’analyse et de consultations d’oncogénétique afin d’offrir un accès équitable à l’ensemble de la population. Un recueil annuel d’indicateurs permet de suivre très précisément l’évolution de l’activité, en constante augmentation et ce d’autant plus depuis l’arrivée de la partie théranostique. Il joue également un rôle majeur dans l’organisation et l’évaluation des pratiques.

Par ailleurs, le GGC coordonne au niveau national des projets de recherche clinique, épidémiologique et de biologie moléculaire auxquels participe la majorité des équipes avec une attention particulière pour les aspects psychosociaux. Il joue également un rôle dans l’organisation et l’évaluation des pratiques.

Les axes de recherche sont multiples. Ils comprennent notamment la constitution de cohortes épidémiologiques nationales pour les prédispositions les plus fréquentes comme : GENEPSO pour les personnes porteuses de variants pathogènes des gènes BRCA1 et BRCA2 (prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire) ou OFELy pour les personnes porteuses d’un syndrome de Lynch (prédisposition au cancer colo rectal).Différentes études sur les facteurs modificateurs des risques et la recherche de moyens de prévention primaire ont pour but de proposer aux personnes et aux familles une prise en charge personnalisée. Ces projets peuvent s’inscrire dans des projets collaboratifs européens et nord-américains.

Tableaux récapitulatifs

Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour l’analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire. Bulletin du Cancer.

Recommandations gène par gène (nov. 2017)

Le travail d’expertise réalisé selon une méthodologie rigoureuse a permis d’établir la liste d’un panel de 14 gènes d’intérêt clinique confirmé (estimations fiables des risques tumoraux, recommandations de surveillance associées et possibilité de tests génétiques pré-symptomatiques chez les apparentés) : APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH (mutations bi-allélique), PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4 et STK11.

Le GGC-Unicancer recommande d’analyser ce panel de gènes lors d’une suspicion de prédispositions aux cancers du tube digestif. Pour les gènes non retenus, une conduite à tenir est définie.

Recommandations gène par gène (mars 2019)

Source : Institut national du cancer – Synthèse de l’activité d’oncogénétique 2016 – publié en décembre 2017